自分の命に関わることなのでいろいろ勉強しましたが、未知の領域に踏み込むのは楽しいですね。ただ、分かったからといってすぐに病気が治るわけではありません。治したいというより、自分の状態を「理解したい」だけなのかもしれませんね。

一方はガリガリヒョロヒョロ，一方は筋肉ムキムキのオリンピックアスリートにも関わらず同じ遺伝子変異を持つことを，専門教育も受けずに論文を独学で読んでたどり着くのがすごい。

自分事とは言えようやるわ……（褒め言葉）。

これらの特徴はいずれもヴァイルズ氏自身に当てはまるほか、さらに論文ではエメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー患者が心臓病も発症しやすいことが記されていたため、...

これすごい。独学で専門家相手に自分の病気を特定して他人の病気も見つけて、更に遺伝子との関連までたどり着くのすごい。

メモ
研究が論文としてまとめられ公開されることが、一人の研究者を生み、有志の繋がりが育ち、新しい知見が開かれた。というお話。

良いお話。
発見してからの物語も書いてあります。

文献読みまくって、何かを見出した、と。実験屋の私も学ぶところが多い>>

映画「ロレンツォのオイル」を想起させる。出発点が、素人目線であっても、ひたすらに求める事は、こんなに偉大なんだな。

しかし、アメリカに住むジル・ヴァイルズという女性は、自らも筋力が低下して歩行すら困難になる難病を患いながら独学で科学論文を読みあさり、「オリンピック銅メダリストと自身に共通する遺伝子変異」を発見したとのことです。

世の中凄い人が居るなあ、自分の病気を研究して他の人まで救ってしまうなんて

自分の病気について、客観性や冷静さ、論理性を保つのは稀有なんだろうな。恐怖は、容易に精神性やスピリチュアルの罠にはまる。恐怖ははねのけるものではなく、ともにあり、親しむもの。

サイエンスだこれは

GIGAZINE :

オリンピックアスリートの画像から自分たちと同じ特徴を発見できるというのがもうセンスですは。こういう目のセンスがないと務まらない領域ってたくさんあるよねぇ

日本語記事

これぐらいの観察眼がほしい・・

これがホンマならハイパーパないSラン研究やけど、ハ◯タカジャーナル全盛でオープンアクセスが広まった現代ならともかく、1990年台でこれだけガチな論文に自由自在にアクセスできた背景はどこにあったのか、というのは気になるところやな。

「フランスのエティエンヌ・レファイ氏という分子生物学者の研究に目を留めました。レファイ氏の研究はSREBP1という脂肪貯蔵を調節するタンパク質についてのものであり、細胞内にSREBP1が蓄積すると極度の筋萎縮または極端な筋肉成長につながることを発見しました」

面白い記事だった☺️

私も難病もちなので、興味深いです。

🤔ﾌﾑﾌﾑ

すごい。励まされる。

すごい。

面白い

すげえ

good text 2023. サラッと書いてあるけど相当門前払いされただろうし実際に一度体調崩してるわけだし。それでも取り組んでいく姿勢本当にカッコいい。ビッグリスペクトですね…

非常に面白い記事

すごい話だ。

なにそれなにそれ！ 凄いというか、執念なのか。何かそういうデータって、もっと集められないのかな？気になることあるんだけど→

当たり前だが医者側としても稀にいる難病患者を診ることは少ないので、よくある病気だと診断するバイアスがかかるからね。今はネット検索とDeeplで外国語の論文を調べやすくなったからこういう事例増えるかもな。

かなり長い記事だけど、かなり良い

（何とドラマチックな！素晴らしい物語）

つ「ロレンツォのオイル」

左 ロペス＝シュリエプ 銅メダリスト
右 ジル・ヴァイルズ氏
自分と同じ遺伝変異をもっていることをジル氏が発見 し、ロペスに連絡
LMNA遺伝子の変異がある場所がわずかにずれるだけで、ステロイド使用を疑われる程の筋量になったり、筋ジストロフィーになったりする

これ、長いですけど、全文読む価値のあるすばらしい記事でした。

これは映画化できるくらいに濃密で素晴らしいストーリーだな

物語としても、研究としても、すごい。

これはすばらしきサイエンス物語。遺伝子メカニズムへのアプローチがいかに困難なものか。特異な現実があっても、それを理解するのには時間もアイデアも必要で。遺伝子技術に対する無邪気な夢想とは別世界。

何ていうか、スゴイとしかいいようがない

医師ではなく研究者にアプローチするのはいい手に思える |

“当時、ほとんどの医師は(略)男性にのみ発症すると考えていた上に、まだ10代だったヴァイルズ氏の自己申告という点も信頼性を得る上で障害となりました”

凄い(語彙)

ロレンッオのオイルみたいな話。すごいなぁ。

- アメリカに住むジル·ヴァイルズという女性は,自らが筋力が低下して歩行すら困難になる難病を患いながら独学で科学論文を読みあさり,｢オリンピック銅メダリストと自身に共通する遺伝子変異｣を発見したとのことです (2023/1/14)

ε=╭( 'ω' )╯100万人に1人発症の、難病だね

📍
📝
【出所 / 厳選】

「患者が自分の病気についてもっと学ぼうとすることは理解できます。しかし、他の誰かに手を差し伸べ、彼らの問題も解決することは驚くべき偉業です」

🎁(c) ザ一覧
デジタルサプリ 水

Pocket New item archived:

【ゆかりさんニュース】